Se trata de un cuadro de déficit motor y sensitivo de años de evolución, distribución distal y carácter progresivo, que en los últimos meses ha evolucionado con imposibilidad para la deambulación sin ayuda y pérdida de la función en ambas manos.
Destaca en esta paciente la larga evolución de los síntomas, en la anamnesis ella refiere que en la década de los 30 y 40 presentó torpeza y dificultad para correr y realizar diferentes tareas físicas laborales y domésticas, desde mediados de la década de los 50 permanece confinada en el hogar. El déficit motor ha progresado de forma muy lenta, y desde hace 4-5 años utiliza el andador.
En el momento actual puede ponerse de pie y arrastra las extremidades inferiores, pudiendo flexionar la cadera. Necesita ayuda continua para las tareas domésticas, incluyendo alimentación e higiene.
Su padre tuvo idéntico cuadro clínico. Son 9 hermanos, de los cuales 4 presentan los síntomas, 3 mujeres y 1 varón, 2 ya fallecidos.
