Niña de 7 años que acude para estudio de patología neuromuscular sin diagnosticar.
ANTECEDENTES FAMILIARES:
Primo hermano con afección ósea.
ANTECEDENTES PERSONALES :
Cesárea. Prematuridad. BPEG. Ortolani neonatal negativo. Depresión respiratoria neonatal.
EXPLORACIONES COMPLEMENTARIAS:
ANALÍTICA:
Cifras de CK discretamente elevadas.
Anemia microcítica.
TRATAMIENTOS PREVIOS :
Artrografía en ambas caderas, por displasia epifisaria.
Fisioterapia y tratamiento ortésico con férula postural nocturna para MMII, plantillas ortopédicas para pies cavos varos.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:
BIOPSIA MUSCULAR:
Atrofia por denervación con reinervación.
ESTUDIOS GENÉTICOS:
Distrofia Miotónica de Steinert: estudio genético negativo.
Enfermedad de Motoneurona: estudio genético negativo.
OTROS:
Exploración cardiovascular: normal.
Informe de segunda opinión: trastorno muscular congénito hereditario.
