Cabeza y cuello: facies aplanada, implantación baja de pelo.
Ojos: estrechamiento de la fisura palpebral.
Boca: paladar arqueado, caries corregida en varias piezas dentarias.
Extremidades: displasia de caderas, coxa vara, limitación de la movilidad articular en caderas.
Pies: equinovaro.
Crecimiento: retraso del crecimiento.
NEUROMUSCULAR:
Músculos: rigidez de predominio proximal en extremidades inferiores, resistencia a la movilización pasiva, limitación en el movimiento articular a nivel de caderas y menor en codos, disminución de masa muscular en piernas.
Marcha inestable, “de pato”, marcha rígida, coxa vara, con mínima flexión de las rodillas.
ROT: normales.
Desarrollo cognitivo-conductual: normal.
Pares craneales: normal.
Exploración equilibrio y coordinación: normal.
Organos de los sentidos: normal.
UROGENITAL:
Enuresis.
